วันที่ 14 พฤษภาคม 2568 ที่ผ่านมา ณ ห้องประชุม 110 อาคาร 100 ปีการสาธารณสุขไทย  จ.นนทบุรีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ โดยศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ ร่วมกับสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ และภาคีเครือข่าย จัดสัมมนาทางวิชาการ “เสริมสร้างความร่วมมือเครือข่ายห้องปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดสำหรับประเทศไทย ภายใต้สิทธิประโยชน์จาก 13 เขตสุขภาพ” โดยมี ผู้เข้าร่วมสัมมนารวมทั้งสิ้น 120 คน            

นายแพทย์ยงยศ ธรรมวุฒิ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เปิดเผยหลังเป็นประธานเปิดการสัมมนาฯ ว่า การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นนโยบายด้านสาธารณสุขที่สำคัญเพื่อการควบคุมและป้องกันโรคในทารกแรกเกิด โดยหลักการ คือ “ตรวจเร็ว รู้เร็ว รักษาง่าย ผลการรักษาดี สติปัญญาดี” ประเทศไทยเริ่มตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในระดับนโยบายตั้งแต่ปี พ.ศ. 2539 ด้วยการตรวจคัดกรอง 2 โรค คือภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด (CHT) และโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) ดำเนินการโดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ต่อมาในปี 2565 มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (Expanded Newborn Screening; ENBS) โดยเพิ่มการคัดกรองกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (IEM) จำนวน 40 โรค และได้บรรจุเป็นชุดสิทธิประโยชน์ ทั้งนี้ IEM เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุสำคัญของความเจ็บป่วยรุนแรง และการเสียชีวิตในวัยทารก ซึ่งสามารถป้องกันและรักษาได้ หากได้รับการตรวจวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที การรักษาก่อนมีอาการแสดง ทำให้ประสิทธิผลของการรักษาดี 

การตรวจคัดกรองโรค IEM ในทารกแรกเกิด เพื่อให้การวินิจฉัยและรักษาที่ทันเวลาจะช่วยลดอัตราการเสียชีวิตในวัยทารกได้ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ จึงได้พัฒนาศักยภาพยกระดับห้องปฏิบัติการเครือข่ายด้านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (DMSc ENBS Network) รวม 4 แห่ง ได้แก่ ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ และส่วนภูมิภาค ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 1/1 เชียงราย ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 10 อุบลราชธานี และศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 11 สุราษฎร์ธานี เพื่อให้บริการในเขตสุขภาพที่ 1 3 10 11 และ 13 ทุกแห่งเปิดให้บริการเมื่อเดือนสิงหาคม 2566 มีผลการดำเนินงานสะสมของ DMSc ENBS Network จำนวนตรวจคัดกรองทั้งสิ้น  270604 ราย พบผลการตรวจคัดกรอง IEM ที่ผิดปกติรวม 31 ราย คิดเป็นอุบัติการณ์ของโรค IEM จากการตรวจคัดกรองเท่ากับ 1: 8729 ราย
          

นายแพทย์ยงยศ กล่าวต่ออีกว่าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีการดำเนินงานอย่างครบวงจรซึ่งเกี่ยวข้องกับหลายหน่วยงาน ประกอบด้วย โรงพยาบาลจากทั่วประเทศ เจาะเก็บตัวอย่างเลือดทารกแรกเกิด ส่งไปยังหน่วยตรวจคัดกรองปัจจุบันมี 10 แห่ง กรณีพบผลการคัดกรองโรค IEM ผิดปกติ ต้องประสานศูนย์การดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากเพื่อวินิจฉัยและรักษาให้ทันเวลา ปัจจุบันมีเพียง 7 แห่ง ที่ให้บริการครอบคลุมพื้นที่ 13 เขตสุขภาพ หลังจากดำเนินการขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรคได้ครอบคลุมทั้งประเทศ ครบ 2 ปี กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ จึงร่วมกับหน่วยงานที่เกี่ยวข้องร่วมกันถอดบทเรียน แลกเปลี่ยนประสบการณ์ ประสานความร่วมมือเพื่อการปรับปรุงคุณภาพและประสิทธิภาพการให้บริการอย่างต่อเนื่องและเพื่อประเมินผลในเชิงนโยบายขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค           

“การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด สอดคล้องตามยุทธศาสตร์ชาติ ด้านการส่งเสริมสุขภาพและป้องกันโรค เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีของคนไทยทุกกลุ่มวัยช่วยลดภาระค่าใช้จ่ายของประเทศในการดูแลรักษาผู้ป่วยกว่า 4000 ล้านบาทต่อปี ทั้งนี้สามารถสอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ โทร. 02 – 951 - 0000 ต่อ 99227 99297 หรือ เบอร์โทร 090-1976476-7 และ 084-4382279”          

ในโอกาสนี้อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้มอบโล่เกียรติยศเพื่อเชิดชูเกียรติให้กับ ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิงพรสวรรค์ วสันต์ ที่ปรึกษาคณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล และนายกสมาคมเพื่อเด็กพิการแต่กำเนิด (ประเทศไทย) ในฐานะเป็นผู้ริเริ่มพัฒนาและให้บริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค โดยในปี 2562 ได้เสนอข้อมูลต่อสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติให้ขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรคแลร่วมผลักดันให้เป็นชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าจนสำเร็จในปี 2564 ตามประกาศของสปสช.    

ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิงพรสวรรค์ กล่าวว่า สาเหตุของการเกิดโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก (IEM) ในทารกแรกเกิด ส่วนใหญ่เกิดจากการแต่งงานในเครือญาติ ส่งผลให้เกิดลักษณะด้อยของโรคทางพันธุกรรมและสติปัญญาปรากฏออกมาได้ง่ายขึ้นทำให้เด็กมีความผิดปกติ ซึ่งการตรวจคัดกรองและส่งเข้ากระบวนการรักษา ติดตามและประเมินผล ที่รวดเร็วจะสามารถช่วยแก้ไขปัญหาที่เกิดขึ้นได้ นอกจากนี้ยังต้องให้ความรู้กับพ่อแม่ผู้ปกครองให้มีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับกลุ่มโรคเหล่านี้ ซึ่งความร่วมมือของทุกหน่วยงานในครั้งนี้จะช่วยให้เด็กไทยทุกคนได้รับบริการการตรวจคัดกรองที่รวดเร็ว แม่นยำ ตามสิทธิประโยชน์ที่เหมาะสม แม้ว่าปัจจุบันอัตราการเกิดของเด็กไทยจะน้อยลงแต่เราต้องได้เด็กที่มีคุณภาพมาช่วยกันพัฒนาประเทศในอนาคต